Поймать болезнь в зародыше

Невынашивание, самопроизвольные выкидыши, рождение детей с тяжелыми аномалиями развития зачастую обусловлены нарушениями генома. К сожалению, генетические патологии не поддаются лечению, а значит ведущая роль отводится их ранней диагностике - на пренатальном этапе.

Алексей МИРОЛЮБОВ,
врач-генетик

В основе наследственных заболеваний лежат генные и хромосомные мутации. Генные мутации - точечные, благодаря сбалансированности человеческого генома, как правило, не проявляются в течение жизни. Однако когда их носитель (им может быть как женщина, так и мужчина) хочет завести детей, зачастую возникают проблемы - бесплодие, выкидыши.
На сегодня известно около восьми тысяч генных заболеваний, диагностированию поддается одна тысяча. Если говорить о России, достаточно, думаю, будет отметить, что в одном из ведущих медицинских центров Москвы, специализирующемся на диагностике генетической патологии, определяют 236 болезней. Понятно, что проводить диагностику каждой из них - слишком затратное мероприятие. Тут на помощь генетикам приходят около 70 фенотипических признаков (например, низкопосаженные уши, особенности фигуры и т.п.), которые позволяют говорить о предрасположенности к той или иной генетической патологии. Существует специальная программа, в которую можно ввести несколько патогномичных признаков, после чего выдается информация, о каких заболеваниях они могут сигнализировать.
Шансом забеременеть для носителей генетической мутации является процедура экстракорпорального оплодотворения с проведением предимплантационной генетической диагностики. Если говорить о ней упрощенно, на третьи сутки развития эмбрионов врач забирает у каждого из них по одной клетке, после чего проводится определение их кариотипа. По его результатам выясняется, какой из зародышей не является носителем мутации, его впоследствии подсаживают в матку.
Хромосомные мутации встречаются гораздо чаще генных, и здесь ведущими являются заболевания, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых хромосом): синдром Эдвардса (срок жизни больного - до года), Патау (жизнеспособность - 2 - 3 месяца) и Дауна (сопровождает больного в течение всей жизни). Средняя частота встречаемости, соответственно, - 1 на 7 тысяч населения, 1 на 10 тысяч и 1 на 600. А значит, риск развития синдрома Дауна является наиболее весомым, на нем мы остановимся и рассмотрим подробнее.
Такие больные, даже если они дорастают до взрослого состояния, не могут оставить своего потомства, поэтому речь идет не о генетической патологии, передающейся из поколения в поколение, а по сути о случайном распределении среди женщин. В популяции всегда был, есть и будет определенный процент таких детей, и задача генетиков - выявить их еще на пренатальной стадии развития (внутриутробно).
Чем старше женщина, тем старше ее яйцеклетки, с каждым годом риск случайной, накопленной генетической ошибки становится выше. В 25 лет риск родить ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 1000, в 30 - 1 к 600, в 35 - 1 к 270.
Еще в 1866 году Лэнгдон Даун впервые описал фенотипические признаки для трисомии 21-й хромосомы, к ним он отнес недостаточную эластичность кожи, создающую впечатление «избыточности» кожного покрова, широкое плоское лицо и маленький нос. В 90-х годах прошлого века было показано, что эту «избыточность» можно увидеть при УЗИ уже на сроке 11 - 13 недель как увеличение толщины воротникового пространства более 2,5 мм. Если врач-УЗ-диагност видит в профиль у плода укорочение костей носа, это тоже косвенно может говорить о повышенном риске хромосомной патологии.
Также существуют малые маркеры, которых нужно как минимум два для показания к процедуре инвазивной диагностики. К ним относятся гиперэхогенный кишечник, уменьшение размеров верхнечелюстной кости, уменьшение размеров нижней челюсти, увеличение размеров мочевого пузыря (мегацистис), умеренная тахикардия у плода, кисты сосудистых сплетений желудочков мозга, гиперэхогенные образования на сосочковых мышцах сердца, гидронефроз, укорочение трубчатых костей, кисты пуповины, единственная пупочная артерия, лицевые дисморфии, аномальное количество амниотической жидкости и др.
В первом триместре (с 11-й по 13-ю неделю) одновременно с УЗИ воротниковой зоны проводится биохимический скрининг крови беременной (PAPP-A, B-ХГЧ), по результатам которого также можно косвенно говорить о наличии или отсутствии патологии развития плода. С 15-й по 17-ю неделю осуществляется биохимический скрининг второго триместра (АФП, В-ХГЧ общ., Эстриол неконьюгированный).
Если по результатам скрининга женщине выставляется повышенный риск развития хромосомной патологии у плода, необходимо провести инвазивную диагностику. К ней относятся:
1. Биопсия ворсин хориона, которая проводится с 11-й по 14-ю неделю беременности.Риск осложнения от проведения процедуры составляет 0,4%. Анализ готовится в течение трех дней.
2. Амниоцентез - забор амниотической жидкости, который осуществляется с 16-й по 26-ю неделю, риск - 0,1%, анализ готовится 10 - 14 дней.
3. Кордоцентез - забор крови из пуповины, проводится с 20-й по 26-ю неделю, риск -
около 1%, анализ готовится 10 - 14 дней. Следующий этап - кариотипирование полученного материала, которое позволяет окончательно подтвердить хромосомную патологию.
Как показано выше, риски от проведения инвазивных процедур генетической диагностики составляют до 1%, что в сравнении с риском развития генетического заболевания является несущественным показателем. Тем не менее беременные женщины зачастую негативно относятся к той информации, которую им сообщает врач. Тут сказывается и гормональный дисбаланс, который неизбежно отражается на психическом состоянии. Задача генетика - оперируя статистическими данными, убедить женщину в необходимости проведения тех или иных процедур. В этом плане интересен европейский подход к генетической диагностике - там принято оперировать не рисками осложнения и развития болезней, а шансами на благополучное разрешение беременности и рождение здорового ребенка.

Также на HealthyNation.ru

К оглавлению

Все выпуски

Вы можете оформить подписку на журнал

Написать нам

Разместить рекламу

При использовании материалов сайта и журнала Healthy Nation, ссылка на источник обязательна.